길버트증후군 총정리: 원인 증상 진단방법 치료 및 관리

목차

• 길버트증후군이란?
• 길버트증후군의 원인
• 길버트증후군의 증상
• 길버트증후군의 진단방법
• 치료 및 관리

 

 

 

건강검진에서 혈액검사를 시행하면 빌리루빈 수치에 대해서 알 수 있습니다. 총빌리루빈이나 직접빌리루빈의 증가, 고빌리루빈혈증의 원인으로 알려진 길버트 증후군에 대해서 알아보겠습니다.

 

길버트증후군이란?

길버트증후군(Gilbert’s Syndrome)은 간에서 빌리루빈(bilirubin)을 처리하는 과정에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 흔히 무해한 양성 간질환으로 간주됩니다. 이 증후군은 빌리루빈 대사의 효소 중 하나인 UDP 글루쿠론산 전이효소(UGT1A1)의 기능이 일부 저하되면서 발생하며, 그로 인해 혈중 빌리루빈 수치가 다소 상승하게 됩니다. 그러나 대부분의 경우 건강에 심각한 영향을 미치지는 않습니다. 길버트증후군은 간 기능이 정상적으로 유지되므로, 간경변이나 B형·C형 간염과 같은 질환과 다릅니다. 또한 간 효소 수치(AST, ALT)가 정상이라는 점에서 다른 간 질환과 구별됩니다. 

 

 

길버트증후군의 원인

길버트증후군은 UGT1A1 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 간에서 빌리루빈을 처리하는 데 중요한 효소를 생성하는 역할을 합니다. 빌리루빈은 적혈구가 분해될 때 생성되는 노란색 색소로, 간에서 대사된 후 담즙을 통해 배출됩니다. 그러나 길버트증후군을 가진 사람은 이 과정이 원활하지 않아서 간에서 처리되지 않은 빌리루빈이 혈액에 축적됩니다. 인구의 약 3~10%가 이 질환을 가지고 있으며, 특히 남성에게서 더 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

길버트증후군의 증상

길버트증후군은 대개 무증상이거나, 특정한 상황에서만 증상이 나타납니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

1. 황달: 혈중 빌리루빈 수치가 일시적으로 증가하면 눈의 흰자위(공막)나 피부가 노랗게 변하는 황달 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 피로, 스트레스, 단식, 탈수, 감염, 수술, 과음 등의 요인에 의해 유발될 수 있습니다.
2. 피로: 일부 환자들은 만성적인 피로감을 호소합니다.
3. 복부 불편감: 드물게 복부의 불편감이나 메스꺼움을 경험할 수 있습니다.
4. 소화 장애: 일부 환자는 식욕 저하, 복부 팽만감 등을 겪기도 합니다.

하지만 길버트증후군은 간 기능이 정상적으로 유지되는 상태이므로, 대부분의 경우 별다른 치료 없이 건강한 생활을 유지할 수 있습니다.

 

 

길버트증후군의 진단방법

길버트증후군은 일반적으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 혈액 검사에서 비접합형 빌리루빈 수치가 약간 상승한 것을 발견한 후, 추가적인 검사로 확진됩니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

• 혈액 검사: 혈중 총 빌리루빈 및 비접합형 빌리루빈 수치를 측정합니다.
• 간 기능 검사: AST, ALT, ALP 등의 수치가 정상 범위라면 길버트증후군 가능성이 높습니다.
• 유전자 검사: 유전자의 변이를 확인하는 검사를 시행할 수도 있습니다.

황달이 있는 환자는 가까운 병원을 방문하여 혈액 검사를 시행해야 합니다. 혈액 내 총 빌리루빈 농도에 대한 검사가 포함되어 있는 혈액 검사와 다른 간기능 검사를 함께 시행하여 AST/ALT나 알칼리성 인산분해효소도 상승되어 있는지를 살펴봅니다. 다른 간기능 검사의 상승 소견 없이 빌리루빈만 증가되어 있다면 비포합형 고빌리루빈혈증이나 선천적인 것으로 생각할 수 있습니다. 

 

비포합형 고빌리루빈혈증 알아보기

 

 

 

치료 및 관리

길버트증후군은 치료가 필요하지 않은 질환입니다. 다만, 증상이 나타나는 경우 생활습관을 조절하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

• 규칙적인 식사와 충분한 수분 섭취
• 극심한 스트레스 피하기
• 과도한 음주 및 단식 피하기
• 충분한 수면과 규칙적인 운동

드물게 증상이 심한 경우 의사의 처방에 따라 약물이 사용될 수 있으나, 일반적으로 필요하지 않습니다.

 

 

 

길버트증후군은 흔한 유전적 질환으로, 간에서 빌리루빈을 처리하는 능력이 다소 저하되어 혈중 빌리루빈 수치가 증가할 수 있지만, 대부분의 경우 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다. 일반적으로 치료가 필요하지 않으며, 생활습관을 조절하면 증상을 최소화할 수 있습니다. 혈중 빌리루빈 수치가 높게 나와 걱정되는 경우, 간 기능 검사 및 유전자 검사를 통해 길버트증후군인지 확인하고 불필요한 걱정을 줄이는 것이 좋습니다. 소화기내과에 방문해서 검사를 받아보면 정확해집니다.