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오늘은 신경섬유종의 증상과 원인, 그리고 치료방법과 산정특례 등에 대해 알아보도록 하겠습니다. 최근 이혼숙려캠프라는 TV프로그램에서 걱정부부편에서 신경섬유종에 대한 질병이 언급되었습니다. 신경섬유종이 과연 어떤 질병인지, 상세하게 알아보는 시간을 가지겠습니다.
신경섬유종이란
신경섬유종은 신경계에 발생하는 양성 종양으로, 주로 피부나 신경 주변에 발생합니다. 이는 신경섬유종증(NF, Neurofibromatosis)이라는 유전 질환의 대표적인 증상 중 하나이며, 신경섬유종증 1형(NF1)과 신경섬유종증 2형(NF2)으로 나뉩니다. 특히 NF1은 비교적 흔하며, 다양한 피부 증상과 신경계 이상을 동반할 수 있습니다.
신경섬유종 유전
신경섬유종증은 유전성 질환으로, 상염색체 우성 유전을 따릅니다. 부모 중 한 명이 NF1을 가지고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있습니다. 하지만 약 50%의 환자는 가족력이 없이 돌연변이로 발생하기도 합니다.
NF1은 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 이상과 관련이 있습니다.
신경섬유종 증상
신경섬유종은 작은 결절 형태의 종양으로 나타나며, 신경을 따라 발생하기 때문에 피부뿐만 아니라 내부 장기나 뇌, 척수에도 영향을 줄 수 있습니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다.
- 피부 종양: 작은 혹 같은 종양이 피부에 여러 개 나타납니다.
- 밀크반점(Café-au-lait spots): 연한 갈색의 피부 반점이 여러 개 존재합니다
- 신경학적 이상: 학습 장애, 집중력 저하, 성장 지연 등이 동반될 수 있습니다
- 시력 저하: 시신경에 종양이 생기면 시력 저하나 안구 돌출이 나타날 수 있습니다
- 청력 손실: NF2의 경우 청신경 종양으로 인해 난청이 발생할 수 있습니다
신경섬유종 1형과 2형 비교
신경섬유종증은 NF1과 NF2로 나뉘며, 각각 원인과 증상, 진행 경과가 다릅니다. 두 질환은 모두 유전적 요인에 의해 발생하지만, 영향을 미치는 신경과 주요 증상이 다릅니다.
| 구분 | 신경섬유종증 1형 | 신경섬유종증 2형 |
| 원인 유전자 | NF1 유전자 (17번 염색체) 돌연변이 | NF2 유전자 (22번 염색체) 돌연변이 |
| 발생률 | 3,000명 중 1명 | 25,000명 중 1명 |
| 주요 증상 | - 피부 신경섬유종 (다수) - 밀크반점 (연한 갈색 반점) - 겨드랑이 및 사타구니 주근깨 - 시신경교종 (시력 저하) - 홍채에 리쉬 결절 (Lisch nodules) - 골격 기형 (척추측만증 등) |
- 양측성 청신경초종 (청력 저하, 난청) - 뇌종양 (청신경, 뇌신경 관련) - 척수종양 - 균형 감각 문제, 어지럼증 - 피부 신경섬유종은 드묾 |
| 종양 발생 부위 | 피부 및 말초신경 | 뇌 및 척수 신경 |
| 청력 관련 증상 | 일반적으로 없음 | 청신경초종으로 인해 양측 난청 발생 가능 |
| 시력 저하 | 시신경교종으로 인한 시력 문제 발생 가능 | 시신경 이상은 드물음 |
| 유전 방식 | 상염색체 우성 유전 (50% 확률로 유전) | 상염색체 우성 유전 (50% 확률로 유전) |
| 진단 시기 | 주로 소아기 (출생 후 진단 가능) | 주로 청소년기~성인기 (평균 20대 초반 진단) |
| 예후 | 비교적 양호하나 합병증 발생 가능 | 난청 및 신경학적 손상이 진행될 가능성이 높음 |
| 치료 방법 | - 피부 신경섬유종: 필요 시 수술적 제거 - 시신경교종: 모니터링 및 필요 시 치료 |
- 청신경초종: 수술 또는 방사선 치료 - 신경계 종양: 정기적 MRI 모니터링 필요 |
신경섬유종 1형의 진단
미국 국립보건원(NIH)에서는 NF1 진단을 위해 다음 7가지 기준 중 2가지 이상이 충족되어야 한다고 정의합니다. 피부검사/안과검사/유전자검사 및 MRI 검사를 통해서 아래와 같은 증상이 있는지 보고 그 증상이 2개 이상이면 NF1으로 진단합니다.
- 밀크반점이 6개 이상 (어린이는 0.5cm 이상, 성인은 1.5cm 이상)
- 피부 신경섬유종이 2개 이상 또는 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma) 1개
- 겨드랑이나 사타구니 주변의 주근깨(Freckling)
- 시신경교종(Optic glioma)
- 리쉬 결절(Lisch nodules): 홍채에 나타나는 작은 갈색 반점
- 골격 이상: 구부러진 다리뼈, 척추 측만증 등
- 부모, 형제, 자녀 중 NF1 진단을 받은 경우
신경섬유종 치료
현재로서는 신경섬유종 자체를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 다만, 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 치료가 가능합니다.
- 외과적 제거: 크기가 크거나 통증을 유발하는 종양 제거
- 레이저 치료: 미용적인 이유로 피부 종양을 줄이는 데 사용
- 약물 치료: 신경섬유종의 성장 억제를 위한 일부 표적 치료제 연구 진행 중
- 물리치료 및 재활: 신경학적 증상을 완화하기 위한 치료
신경섬유종 산정특례
한국에서는 신경섬유종증이 희귀질환으로 지정되어 있으며, 산정특례 제도를 통해 의료비 지원을 받을 수 있습니다. 산정특례 제도는 중증질환이나 희귀·난치성 질환을 가진 환자들의 의료비 부담을 줄여주기 위해 건강보험공단에서 지원하는 의료비 경감 제도입니다. 일반적으로 건강보험 가입자는 진료비의 20% 이상을 본인이 부담하지만 (일반 환자는 20~50%) , 산정특례 등록 환자는 본인 부담금이 10%로 경감됩니다. 산정특례 등록방법은 의료기관에서 NF 진단을 받고, 건강보험공단에서 희귀질환 산정특례 신청을 하면 됩니다. 산정특례 등록을 통해 MRI, 수술, 약물 치료 등에 대한 비용 부담을 줄일 수 있습니다.
산정특례제도 자세히 알아보기
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